Сотрудники Висконсинского университета в Мэдисоне (University of Wisconsin-Madison) идентифицировали ген, который, судя по всему, непосредственно влияет на продолжительность суточного сна. Пока что такой эффект выявлен только в процессе исследования мутантных мух-дрозофил, однако аналог этого гена имеется и в хромосомах человека.

Что такое сон - это на личном опыте знают все, но понимают немногие. Существует целая наука - сомнология, которая занимается сном и его расстройствами. Сон отличается от бодрствования в первую очередь не неподвижностью и почти полным отсутствием реакций на внешние раздражители, а совершенно особым режимом работы мозга. Ученые давно выяснили, что после засыпания мозговой кровоток практически не снижается. Мозг спящего человека интенсивно перерабатывает информацию, поступившую во время бодрствования, - неслучайно иные великие научные открытия делались именно во сне.

В живой природе сон - явление распространенное, но не универсальное. Ему подвержены все теплокровные позвоночные - млекопитающие и пернатые. Что касается пресмыкающихся, амфибий и рыб, а также насекомых и прочих беспозвоночных, то с ними дело обстоит не так просто. Они также периодически впадают в режим отключки, однако пока что нет оснований считать, что при этом их нервные центры работают так же активно, как и мозг высших животных и человека. Впрочем, можно не сомневаться, что наука здесь еще не сказала своего последнего слова.

Специалисты издавна спорят о том, сколько времени нужно спать человеку для наилучшего здоровья и максимального долголетия. В этой области куда больше различных мнений, чем надежно установленных истин, однако в среднем все мы спим где-то от семи до девяти часов в сутки. Но некоторым людям хватает и четырех-пяти часов, причем вроде бы они живут и не жалуются. Это свойство со значительной вероятностью передается по наследству и поэтому явно имеет генетическую природу. Однако до сих пор никто точно не знает, какие именно участки человеческого генома регулируют привычную длительность сна. Куда лучше дело обстоит с изучением генетических механизмов, управляющих ритмикой смены сна и бодрствования. Эксперименты на мышах уже позволили обнаружить несколько генов, мутации которых сбивают эти ритмы. Не приходится сомневаться, что существуют гены, от работы которых зависит продолжительность "сонного" времени, однако их еще предстоит обнаружить.

Новизна работы исследователей из Мэдисона как раз в том и состоит, что им удалось найти кандидата в такие гены. Нейрофизиолог Чиара Сирелли (Chiara Cirelli) и ее коллеги экспериментировали с плодовыми мушками Drosophila melanogaster. Эти насекомые, подобно человеку, спят ежедневно, причем подолгу. Кофеин и другие нейростимуляторы заставляют их бодрствовать - как и нас с вами. Самцы этих мух проводят в объятиях Морфея до пятнадцати часов в сутки, самки - в среднем девять-десять часов. Дрозофилам в "пожилом возрасте", как и людям, свойственно нечто вроде старческой бессонницы, для сна им хватает меньше времени, нежели мушиной молодежи. Когда дрозофил насильственно лишают сна, в их поведении начинают проявляться расстройства, напоминающие аналогичные аномалии у млекопитающих. В последние годы нейрофизиологи, включая ту же Чиару Сирелли, получили немало данных о том, как именно у этих насекомых работают нейроны в фазе сна и какие при этом включаются гены. В общем, сомнология дрозофил может похвастаться многими серьезными достижениями.

В чем же состоял эксперимент? Ученые сначала выявили полтора десятка мутантных линий дрозофил, представители которых отличаются резко сниженной продолжительностью сна. Надо сказать, что для этого им пришлось сравнить девять тысяч различных линий, так что одна лишь подготовка к эксперименту заняла четыре года. Из этих пятнадцати линий в конце концов отобрали лишь одну, сочтя ее наиболее перспективной. Этих дрозофил экспериментаторы окрестили "малоспящими" - minisleep, сокращенно mns. Мушки этой линии ежесуточно засыпают всего лишь на 4-5 часов. Наблюдения за мутантами mns показали, что они не испытывают никаких неудобств от своего короткого сна, однако живут меньше своих диких сородичей. Этот результат можно рассматривать как еще одно подтверждение старой истины, что лучше недоесть, чем недоспать.

Конечно же, экспериментаторы в первую очередь стремились обнаружить генетические особенности mns-мутантов - и здесь им явно повезло. Когда мухи оправлялись после анестезии, у них как-то странно дрожали лапки. Было известно, что эта аномалия может вызываться сбоями в работе четырех генов, расположенных в женской половой хромосоме. В конце концов подозрение пало на один из них, ген под названием Shaker. Этот ген открывает в клеточных мембранах молекулярные каналы, через которые вовнутрь клеток поступают ионы калия. Оказалось, что у мух линии mns ген Shaker содержит точечную мутацию. Эта мутация приводит к синтезу белка, в молекуле которого всего лишь одна аминокислота стоит не на своем месте. Столь крошечного дефекта оказалось достаточно для блокировки нормальной работы калиевых каналов.

Подобные мутации гена Shaker давно известны, однако до сих пор никто не предполагал, что они могут хоть как-то воздействовать на продолжительность сна. В чем конкретно состоит такое воздействие, еще не известно. Правда, доктор Сирелли и ее коллеги полагают, что блокировка калиевых каналов приводит к перевозбуждению каких-то нервных центров, которое, в свою очередь, препятствует погружению в глубокий сон (физиологи называют его медленным, поскольку есть еще и быстрый). Эта гипотеза вполне правдоподобна, но ее еще предстоит доказать. Кроме того, пока никто не может с уверенностью утверждать, что какие-то формы человеческой бессонницы связаны с дефектами именно гена Shaker. Однако уже тот факт, что на столь сложное биологическое явление, как сон, может серьезно влиять минимутация единичного гена, представляет из себя открытие немалой важности. А если окажется, что человеческая бессонница и в самом деле связана с дефектами в работе ионных каналов, фармакологи смогут начать поиск лекарств, способных восстановить их нормальную работу.

Источник:
Chiara Cirelli, Daniel Bushey, Sean Hill, Reto Huber, Robert Kreber, Barry Ganetzky and Giulio Tononi
Reduced sleep in Drosophila Shaker mutants
Nature 434, 1087-1092 (28 April 2005)