Еще один ген паркинсонизма
В 1817 году английский врач, геолог, палеонтолог и, как мы бы сейчас сказали, политический активист Джеймс Паркинсон опубликовал в Лондоне работу "Очерк о дрожательном параличе". В этой небольшой книге Паркинсон дал детальное описание симптомов тяжелого мышечного расстройства, которое с тех пор носит его имя. Сейчас эту болезнь относят к классу печально известных патологий, которые называются нейродегенеративными заболеваниями.
О болезни Паркинсона известно очень много. Изучены ее клинические проявления, определены гистологические, цитологические и биохимические изменения в головном мозге ее жертв, созданы лекарства, улучшающие самочувствие таких больных. Однако фундаментальные причины этого заболевания до сих пор остаются загадкой. Иногда оно развивается как позднее осложнение вирусного энцефалита или возникает под влиянием некоторых наркотиков опийного ряда, но эти случаи не особенно типичны. Болезнь Паркинсона в целом не считается наследственной, хотя в некоторых немногочисленных семьях она встречается весьма часто. Большинство исследователей полагают, что существует целая группа генов, дефекты которых создают предрасположенность - но всего лишь предрасположенность - к этому заболеванию. В соответствии с этой теорией, для возникновения болезни Паркинсона нужны какие-то дополнительные факторы, связанные с условиями жизни и средой обитания.
Поиски "генов паркинсонизма" начались уже давно, но пока не принесли особого успеха. В конце 2001 года исландские биологи впервые идентифицировали ген, который скорее всего имеет прямое отношение к самой распространенной форме этого расстройства. Несколькими месяцами позже сотрудники Центра генетики человека при американском Университете Дьюка пришли к выводу, что существуют еще не менее двух подобных генов, локализованных в первой и десятой хромосомах. У специалистов также находятся под подозрением определенные участки пятой, шестой, восьмой, девятой и семнадцатой хромосом, но строгих доказательств их причастности к возникновению болезни Паркинсона пока еще не имеется.
Теперь семейство генов-виновников (или, точнее, обвиняемых) пополнилось еще одним членом. Ученые из Англии, Италии, ФРГ, Испании и США идентифицировали две мутации гена PINK1, которые, по всей вероятности, несут ответственность за возникновение редкой формы болезни Паркинсона, встречающейся только у кровных родственников. Особо примечательно то, что этот ген экспрессируется в митохондриях, энергетических станциях всех клеток человеческого организма, в том числе и нейронов. Подозрения, что неполадки в работе митохондрий каким-то образом провоцируют болезнь Паркинсона, существовали и раньше, но сейчас эта гипотеза выглядит намного более убедительной.
Источник:
Enza Maria Valente, Patrick M. Abou-Sleiman, Viviana Caputo, Miratul M. K. Muqit, Kirsten Harvey, Suzana Gispert, Zeeshan Ali, Domenico Del Turco, Anna Rita Bentivoglio, Daniel G. Healy, Alberto Albanese, Robert Nussbaum, Rafael Gonzalez-Maldonado, Thomas Deller, Sergio Salvi, Pietro Cortelli, William P. Gilks, David S. Latchman, Robert J. Harvey, Bruno Dallapiccola, Georg Auburger, Nicholas W. Wood
Hereditary Early-Onset Parkinson's Disease Caused by Mutations in PINK1
Published online 15 April 2004 in Science
Обсудить
Справка
Болезнь Паркинсона
- медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Ею страдают примерно 0,25% людей, перешагнувших сорокалетие, и 1% людей, возраст которых превышает 65 лет. Ее основные симптомы - дрожание конечностей (тремор), замедленные движения, скованность мышц, потеря чувства равновесия и плохая артикуляция. У большинства больных сохраняется нормальный интеллект, однако у 15-20 процентов с течением времени развивается слабоумие.
Болезнь Паркинсона поражает участок мозга, который называют черной субстанцией - substantia nigra. В этой области располагаются базальные ганглии, нервные центры, управляющие координацией двигательных мышц. Нейроны базальных ганглиев сообщаются между собой преимущественно с помощью единственного нейромедиатора - дофамина. Начало болезни Паркинсона обусловлено либо гибелью клеток, которые производят дофамин, либо дефектами транспортных белков, благодаря которым он проникает в пространство между клетками. Нехватка дофамина приводит к нарушению функций базальных ганглиев, которое и служит непосредственной причиной двигательных расстройств.
Статьи по теме
Еще один ген паркинсонизма
Ученые обнаружили еще один ген, имеющий отношение к болезни Паркинсона. Особо примечательно то, что этот ген экспрессируется в митохондриях, энергетических станциях всех клеток человеческого организма, в том числе и нейронов. Подозрения, что неполадки в работе митохондрий каким-то образом провоцируют болезнь Паркинсона, существовали и раньше.
Изучены механизмы памяти, ограничивающие возможности человеческого интеллекта
Американские нейрофизиологи выяснили, что сведения о предметах и событиях, которые человек способен единомоментно удерживать в памяти, локализованы в очень небольшой области коры головного мозга. Больше всего исследователей поразила малость этого участка, который оказался не больше однокопеечной монеты.
Новое открытие позволит создать лекарства, улучшающие память и интеллектуальные способности
Сотрудники Юго-Западного университета в Техасе уверены, что им удалось выявить белок, играющий ключевую роль в процессах обучения и запоминания. Полученные с помощью методов генной инженерии мыши, нервная система которых не способна вырабатывать этот протеин, глупы до идиотизма (разумеется, по мышиным меркам).
Сердечную недостаточность собираются лечить спецвирусом
Американские ученые утверждают, что им впервые удалось провести на культуре клеток человека эксперимент, который подтвердил возможность применения генной терапии для лечения сердечной недостаточности. Они подобрали безвредный аденовирус, встроили в него ген, кодирующий синтез "лечебного" пептида, и инфицировали этим вирусом культуру клеток, извлеченных из миокарда больных, страдающих тяжелой формой застойной сердечной недостаточности.
Исследование американских ученых позволяет раскрыть тайну ожирения
Мечты о панацее от ожирения снова обретают под собой почву. Выяснилось, что индивидуальная восприимчивость к гормону, противодействующему накоплению лишнего веса, - лептину - формируется в пренатальный период и вскоре после рождения. Теперь исследователи пытаются понять, в чем суть такой связи и какую роль играют чисто генетические факторы. Между тем в списке причин преждевременной смерти избыток жировых запасов стоит в США на втором месте после курения и вот-вот окажется на первом.
Новые взгляды на болезнь Хантингтона
Американские ученые сделали открытие, которое представляет в абсолютно новом свете причины возникновения одного из самых страшных наследственных нейроденеративных заболеваний – болезни Хантингтона. Одновременно оно создает надежду на то, что с этим заболеванием можно справиться с помощью лекарственных препаратов.
Гном среди эльфов помог обнаружить "ген общительности"
Изучение редкой генетической болезни привело исследователей из Института Салк к открытию "генов социального поведения". В генотипе некой угрюмой девочки с синдромом Вильямса сохранился по крайней мере один ген, отсутствующий у большинства людей с "лицом эльфа". Это дало знать ученым, что ген, который она сохранила, мог бы быть ответственным за гиперобщительность, обычно наблюдаемую среди детей с таким синдромом.
Боже, храни эмбрионы
Жизнь, даже сконструированная противоестественным способом, даже не наделенная сознанием, многими считается неприкосновенной. Споры о том, этично ли "разбирать на запчасти" человеческий эмбрион ради спасения жизни больных неизлечимыми ныне болезнями, вряд ли прекратятся в обозримом будущем.
Папа хочет душить эксперимент в зародыше
В этом месяце частный Институт генетики и искусственного оплодотворения в Норфолке, штат Вирджиния, объявил, что в его лаборатории созданы in vitro человеческие эмбрионы специально для иссследовательских целей. Такого в истории медицины еще не было: до сих пор экспериментаторы пользовались "отходами производства" - зародышами, зачатыми в пробирке и признанными непригодными для имплантации в матку суррогатной матери.
Новости по теме
