Канадские ученые обнаружили генную мутацию, увеличивающую риск возникновения болезни Крона
Исследователи из Университета Торонто выявили генетическую аномалию, которая создает предрасположенность к неизлечимому воспалительному заболеванию пищеварительного тракта - болезни Крона.
Это уже не первый генетический дефект такого рода, который удалось найти в последние годы, да, вероятно, и не последний. По единодушному мнению гастроэнтерологов, и болезнь Крона, и родственный ей язвенный колит скорее всего обусловлены целым букетом генетических дефектов. Новооткрытая мутация облегчает проникновение токсинов в клетки слизистой выстилки тонкого кишечника и прочих органов пищеварительной системы и тем самым увеличивает опасность их воспаления.
11 апреля эта работа появилась на интернет-сайте журнала Nature Genetics.
Источник:
Vanya D Peltekova, Richard F Wintle, Laurence A Rubin, Christopher I Amos, Qiqing Huang, Xiangjun Gu, Bill Newman, Mark Van Oene, David Cescon, Gordon Greenberg, Anne M Griffiths, Peter H St George-Hyslop & Katherine A Siminovitch
Functional variants of OCTN cation transporter genes are associated with Crohn disease
Published online: Nature Genetics, 11 April 2004
Обсудить
Справка
Болезнь Крона
- хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, затрагивающее все слои кишечника. Наиболее частыми осложнениями являются необратимые изменения кишечника (стеноз кишечных сегментов, стриктуры, свищи); также для этого заболевания характерны многочисленные внекишечные поражения. Распространенность болезни Крона в разных странах мира колеблется в пределах 50-150 случаев на 100 000 населения. В России распространенность в целом неизвестна, однако очевидно, что низкие показатели в отдельно взятых регионах связаны с плохой диагностикой заболевания.
В отличие от язвенного колита при болезни Крона может поражаться не только толстая кишка, но и тонкая кишка, а также желудок, пищевод, и даже слизистая оболочка рта. Макроскопически воспалительные изменения могут быть единичными или множественными, при этом измененные участки чередуются с неизмененными. Чаще всего встречаются поражения дистального отдела подвздошной кишки (т.н. "терминальный илеит"), прямая кишка поражается не всегда. Поражения подвздошной и слепой кишки встречаются у 40% больных, поражение только тонкой кишки - у 30%, поражение только толстой кишки - у 25% (из них панколит - у 2/3, а сегментарные поражения - у 1/3). Внутрибрюшные абсцессы выявляются у 15-20% больных. Встречаемость свищей при болезни Крона составляет от 20% до 40%. Часто развиваются стриктуры кишки с последующей кишечной непроходимостью, псевдополипоз.
Первые симптомы болезни Крона, как правило, появляются в молодом возрасте (15-35 лет), причем это могут быть как кишечные, так и внекишечные проявления. Очень важно вовремя диагностировать болезнь Крона и начать лечение, поскольку если диагноз установлен и лечение начато позднее, чем через 3 года после появления первых симптомов, то осложнения развиваются в 100% случаев.
Источник:
www.proctolog.ru/crone.htm
Справка
Язвенный колит
- воспаление и изъявление стенок ободочной и прямой кишок. Причины этого заболевания до сих пор неизвестны. Типичные симптомы: кровавый понос, повышение температуры, общая слабость, боли в области живота. Лечение: диета и лекарства, в тяжелых случаях - хирургическое вмешательство.
Статьи по теме
Новое открытие позволит создать лекарства, улучшающие память и интеллектуальные способности
Сотрудники Юго-Западного университета в Техасе уверены, что им удалось выявить белок, играющий ключевую роль в процессах обучения и запоминания. Полученные с помощью методов генной инженерии мыши, нервная система которых не способна вырабатывать этот протеин, глупы до идиотизма (разумеется, по мышиным меркам).
Сердечную недостаточность собираются лечить спецвирусом
Американские ученые утверждают, что им впервые удалось провести на культуре клеток человека эксперимент, который подтвердил возможность применения генной терапии для лечения сердечной недостаточности. Они подобрали безвредный аденовирус, встроили в него ген, кодирующий синтез "лечебного" пептида, и инфицировали этим вирусом культуру клеток, извлеченных из миокарда больных, страдающих тяжелой формой застойной сердечной недостаточности.
Исследование американских ученых позволяет раскрыть тайну ожирения
Мечты о панацее от ожирения снова обретают под собой почву. Выяснилось, что индивидуальная восприимчивость к гормону, противодействующему накоплению лишнего веса, - лептину - формируется в пренатальный период и вскоре после рождения. Теперь исследователи пытаются понять, в чем суть такой связи и какую роль играют чисто генетические факторы. Между тем в списке причин преждевременной смерти избыток жировых запасов стоит в США на втором месте после курения и вот-вот окажется на первом.
Новые взгляды на болезнь Хантингтона
Американские ученые сделали открытие, которое представляет в абсолютно новом свете причины возникновения одного из самых страшных наследственных нейроденеративных заболеваний – болезни Хантингтона. Одновременно оно создает надежду на то, что с этим заболеванием можно справиться с помощью лекарственных препаратов.
Виагра может угрожать мужской плодовитости
Виагра, чудо-лекарство от импотенции, впервые появилась на рынке в 1988 году. По самым скромным подсчетам, услугами этого препарата воспользовались не менее 23 млн представителей сильного пола. Это лекарство приобрело немало поклонников не только у людей старше 50 лет, но и среди относительно молодых мужчин. Если верить результатам последних исследований, виагра может снижать репродуктивные способности представителей этой возрастной группы.
Гном среди эльфов помог обнаружить "ген общительности"
Изучение редкой генетической болезни привело исследователей из Института Салк к открытию "генов социального поведения". В генотипе некой угрюмой девочки с синдромом Вильямса сохранился по крайней мере один ген, отсутствующий у большинства людей с "лицом эльфа". Это дало знать ученым, что ген, который она сохранила, мог бы быть ответственным за гиперобщительность, обычно наблюдаемую среди детей с таким синдромом.
Все люди когда-то были каннибалами, утверждают генетики
Людоедство, вероятно, было гораздо шире распространено среди наших доисторических предков, чем считалось ранее. Об этом заявили исследователи, изучавшие форе, изолированное племя, живущее в Папуа - Новой Гвинее.
Древние люди обменяли мощные челюсти на разум
Люди должны быть благодарны за свои недюжинные умственные способности и изощренную культуру одной-единственной генетической мутации, в результате которой серьезно ослабли мышцы челюсти. Детальный генетический анализ показал, что эта сугубо человеческая мутация произошла приблизительно 2,4 миллиона лет назад, то есть вскоре после того, как появились самые ранние из известных нам членов рода Homo - с меньшими челюстями, но с большими умственными способностями. Это потрясающее открытие может пролить свет на происхождение рода Homo.
