Генетики обнаружили, что синдром преждевременного старения у детей (прогерия Хатчинсона-Гилфорда) возникает из-за мутации всего лишь одного гена - гена LMNA, пишет Nature. Открытие сделала группа, работающая в рамках проекта "Геном человека", в сотрудничестве с Фондом исследования прогерии.

Впервые этот синдром был описан в 1886 году. С тех пор зафиксировано более 100 случаев его проявления. Жертвы синдрома прогерии стареют в 10 раз быстрее обычных людей. У полуторагодовалых детей начинает необратимо стареть кожа, выпадают волосы, замедляется рост. У них начинают проявляться болезни старческого периода, однако их разум развивается в соответствии с их реальным возрастом, так что их старение нельзя считать абсолютно аналогичным старению здорового человека. К 13 годам они умирают - как правило, от сердечных приступов или кровоизлияний в мозг.

Синдром проявляется в среднем у одного из 8 миллионов новорожденных. До сих пор не разработана четкая диагностика синдрома прогерии и не найдено лечение. Открытие мутагенной природы синдрома Хатчинсона-Гилфорда позволит восполнить эти пробелы.

Генетики изучали ДНК 21 больного ребенка. Они обнаружили аномалию в гене LMNA хромосомы 1. Ген отвечает за образование ядерной мембраны клеток. Ученые отметили, что у больных ядра примерно 50% клеток оказывались деформированными. Нестабильность ядерных мембран и вызывает изменения тканей, характерные для синдрома прогерии, и ускоряет смерть клеток.

Оказалось, что у больных в гене LMNA, который состоит из 25 тысяч пар нуклеотидов в одном месте вместо цитозина оказывается тимин. У одного из 21 исследованного пациента также в том же гене оказалась еще одна подмена: вместо гуанина оказался аденин. Притом родители больных детей оказались с абсолютно здоровой генетикой.

Обнаруженная мутация вызывает аномалию в процессе строительства белков внутри клетки. В итоге получается аномальный белок ламин А, в котором не хватает порядка 50 аминокислот.